Estudo identifica quatro subtipos distintos de autismo

Garoto autista em terapia
Garoto autista em terapia – Crédito: Freepik

Pesquisadores da Universidade de Princeton (EUA) e da Fundação Simons identificaram quatro subtipos clínicos e genéticos distintos de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). O estudo foi publicado na terça-feira passada (8) na revista Nature Genetics e utilizou dados do Spark, um dos maiores levantamentos genéticos sobre autismo, financiado pela Fundação Simons.

A equipe analisou informações de mais de 5 mil crianças com TEA por meio de um modelo computacional que agrupou os participantes com base em mais de 230 características clínicas e comportamentais, como interação social, marcos motores e linguagem. A análise resultou em quatro grupos principais com perfis genéticos e trajetórias de desenvolvimento distintos.

Subtipos de TEA Identificados

Os subtipos foram definidos da seguinte forma:
• Desafios Sociais e Comportamentais (37%): dificuldade de interação social e comportamentos repetitivos, sem atraso motor ou de fala. Associado a condições como TDAH, ansiedade e depressão.

• TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento (19%): atraso no desenvolvimento para andar e falar, mas com menor incidência de ansiedade e comportamentos disruptivos.

• Desafios Moderados (34%): sintomas leves e desenvolvimento dentro do esperado, sem outras condições associadas.

• Amplamente Afetado (10%): atraso generalizado no desenvolvimento, com maior presença de condições psiquiátricas.

O estudo também identificou padrões genéticos distintos para cada subtipo. Crianças do grupo amplamente afetado apresentaram maior quantidade de mutações não herdadas. Já o grupo misto com atraso no desenvolvimento teve mais variantes genéticas raras herdadas da família.

Segundo os autores, essas diferenças sugerem que os subtipos podem se originar de caminhos biológicos distintos e em momentos diferentes do desenvolvimento — desde a gestação até a infância. A identificação desses perfis genéticos pode, futuramente, orientar tratamentos mais personalizados e diagnósticos mais precisos.

Os pesquisadores afirmam que ainda é cedo para aplicar esses subtipos na prática clínica, mas veem no estudo uma base para novos avanços na compreensão do autismo e de outras condições do neurodesenvolvimento.

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