Todo pai celebra cada novo passo do filho. Os primeiros sorrisos, as tentativas de engatinhar, as sílabas balbuciadas. Para Laura Mattinson e seu parceiro, Josh, cada conquista do pequeno Ezra era um tesouro. Mas a alegria inicial deu lugar a uma inquietação profunda quando perceberam que Ezra, por volta dos oito meses de idade, começou a perder habilidades que já dominava.
O que antes era um bebê tentando engatinhar, parou completamente. A capacidade de sentar sozinho, conquistada com esforço, desapareceu. Até mesmo o choro, uma forma básica de comunicação, tornou-se raro. As palavras que começavam a surgir silenciaram. Ezra estava regredindo, desaprendendo marcos do desenvolvimento que já havia alcançado. A preocupação da mãe, instintiva, levou-a a buscar ajuda médica.
A resposta que recebeu, no entanto, foi desconcertante. O médico atribuiu o comportamento de Ezra a uma “ansiedade de mãe de primeira viagem” e brincou, sugerindo que o menino tinha “síndrome do bebê feliz” – uma ideia absurda de que o bebê era tão contente que não precisava chorar ou se desenvolver como os outros. Laura saiu da consulta sem respostas, mas com seu instinto materno gritando que algo estava muito errado.
Laura Mattinson revelou que começou a notar mudanças em seu filho Ezra por volta dos oito meses de idade (SWNS)
O ponto crucial veio durante uma rotina que deveria ser simples: a vacinação de um ano de Ezra, em abril. Uma enfermeira atenta observou algo incomum: Ezra não chorou após a injeção. Enquanto a maioria dos bebês reage com choro à dor aguda da agulha, Ezra permaneceu quieto. Essa observação crucial fez a profissional alertar que a falta de reação não era normal e sugeriu investigações mais profundas.
Os exames subsequentes revelaram uma realidade devastadora. Uma ressonância magnética detectou alterações preocupantes no cérebro de Ezra. A suspeita dos médicos recaiu sobre uma condição extremamente rara: a síndrome de Leigh.
Essa doença é um distúrbio mitocondrial causado por mutações genéticas, afetando a produção de energia nas células. Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida, prejudicando severamente o desenvolvimento motor (movimentos e postura) e as capacidades mentais.
A confirmação do diagnóstico veio com uma informação familiar trágica: a mãe de Laura havia sido recentemente diagnosticada com a forma de início tardio da síndrome de Leigh. Essa raridade – a síndrome de Leigh em adultos é estimada em apenas alguns casos no mundo todo – ajudou a fechar o quadro para Ezra. A doença, que afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 recém-nascidos globalmente, não tem cura conhecida.
O menino foi diagnosticado com uma doença rara chamada síndrome de Leigh (SWNS)
A notícia mais avassaladora para Laura e Josh foi o prognóstico. Crianças com síndrome de Leigh frequentemente têm uma expectativa de vida muito curta. Os médicos informaram que Ezra dificilmente ultrapassaria os três anos de idade. Até mesmo uma infecção comum, como um resfriado, poderia desencadear uma crise grave, potencialmente levando-o a necessitar de cuidados paliativos.
A frustração de Laura é imensa. Ela acredita que, se suas preocupações iniciais não tivessem sido descartadas tão rapidamente, o diagnóstico poderia ter sido feito mais cedo, talvez dando à família mais tempo para processar e planejar. Diante da realidade implacável, Laura e Josh tomaram a decisão dolorosa de deixar seus empregos. Agora, dedicam-se integralmente, 24 horas por dia, aos cuidados de Ezra.
O foco da família é transformar o tempo que resta com Ezra em uma coleção de memórias vibrantes. Como não sabem quantos aniversários poderão celebrar, planejam viver experiências significativas.
Um sonho concreto é levar Ezra para conhecer a magia do Disneyland Paris para seu segundo aniversário. Para tornar esses planos possíveis, a família iniciou uma campanha de arrecadação de fundos. A página do GoFundMe está aberta para quem desejar apoiar a jornada de Ezra e seus pais na criação dessas memórias preciosas.
Esse Mãe foi informada de que o filho tinha “síndrome do bebê feliz” antes de descobrirem que era uma doença rara e incurável foi publicado primeiro no Misterios do Mundo. Cópias não são autorizadas.
